الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة (NIPT)

نظرة عامة

ما هو الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة (NIPT)؟

الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة هو خيار فحص متقدم يُعرف اختصارًا بـ NIPT. يوفر هذا الفحص نظرة مهمة على صحة الحمل ويمثل تقدمًا كبيرًا في رعاية ما قبل الولادة دون أي خطر على الجنين. يقوم هذا الفحص المتقدم بتحليل أجزاء صغيرة من الحمض النووي الجنيني التي تتواجد بشكل طبيعي في دم الأم. من خلال فحص هذا الحمض النووي الخالي من الخلايا، يمكن للأطباء، بدقة عالية، فحص حالات كروموسومية معينة.

يعتبر الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة أداة فحص غير جراحية قبل الولادة ولا يحل محل الاختبارات التشخيصية. إنه فعال للغاية في تحديد الحمل الذي لديه فرصة متزايدة لبعض الحالات. يمكن للآباء وأطبائهم اتخاذ قرارات مستنيرة من خلال نتائج الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة حول ما إذا كان ينبغي متابعة الإجراءات التشخيصية الحاسمة. إنه موجود كأداة تتيح للعائلات الحصول على أوضح صورة ممكنة عن تطور طفلهم في مرحلة مبكرة.

لماذا يُوصى بـ الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة؟

يُستخدم الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة بشكل أساسي لتقييم خطر الشذوذات الكروموسومية الشائعة. يوفر الفحص غير الجراحي راحة البال وهو جزء من رعاية ما قبل الولادة الحديثة. عند الضرورة، يتيح التنبيه المبكر من خلال الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة إجراء مزيد من التحقيق والاستعداد.

تشمل الحالات الأكثر شيوعًا التي يتم فحصها متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) التي تسببها نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وهي الحالة الكروموسومية الأكثر شيوعًا. متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) هي حالة مرتبطة بتأخر نمو شديد ومتلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13) وهي حالة تتضمن إعاقة ذهنية شديدة وتشوهات جسدية.

يمكن أن يوفر الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة أحيانًا معلومات حول الكروموسومات الجنسية والجنس العام للطفل، على الرغم من أنه يركز بشكل أساسي على التثلثات الرئيسية المذكورة أعلاه. مما يميزه عن فحوصات الدم القياسية، فهو أداة قوية للفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة بسبب دقته العالية.

تُعد مناقشة الاختبار غير الجراحي قبل الولادة جزءًا أساسيًا من رعاية الحمل عالية الجودة. يجب على المرضى استشارة أطباء التوليد حول الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة إذا كانوا في الثلث الأول من الحمل، والذي يكون عادةً من الأسبوع العاشر فصاعدًا، ويرغبون في الحصول على الفحص الأكثر دقة وتقدمًا للحالات الكروموسومية الشائعة.

بالنسبة للمرضى الذين تلقوا نتيجة حدودية أو عالية المخاطر من الفحص القياسي للثلث الأول من الحمل ويرغبون في الحصول على إجابات أوضح قبل التفكير في الاختبارات الجراحية مثل بزل السلى، فإن الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة هو بداية هذه الرحلة.

إذا كانت المريضات في سن الأمومة المتقدمة، والتي تكون عادةً 35 عامًا أو أكثر، يُوصى بإجراء الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة. يمكن أن يرتبط ذلك بزيادة طفيفة في خطر الاضطرابات الكروموسومية. المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي لحالة وراثية أو حمل سابق تأثر باضطراب كروموسومي يمكن أن يستفيدوا من الاختبار. المرضى الذين يرغبون ببساطة في الحصول على المعلومات الأكثر شمولاً ليشعروا بالاطلاع والاستعداد طوال رحلة الحمل يمكنهم الاستفادة من اختبار NIPT.

بالنسبة للأمهات، فإن عملية إجراء اختبار الفحص غير الجراحي قبل الولادة بسيطة بشكل ملحوظ. تبدأ باستشارة مع أحد أطباء التوليد أو أخصائيي طب الجنين لدينا. لضمان أن يكون لدى المرضى دائمًا توقعات واقعية حول ما يمكن وما لا يمكن أن يشير إليه الاختبار، يتم شرح نطاق وفوائد وحدود الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة مسبقًا.

الاختبار نفسه بسيط، يشبه سحب الدم الروتيني. يتم أخذ عينة دم قياسية تحتوي على كل من الحمض النووي والحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا المتداول من وريد في الذراع. تُرسل العينة إلى مختبر متخصص في علم الوراثة حيث يتم تحليلها. يتم فحص الحمض النووي الجنيني لعد الكمية النسبية من المادة الوراثية من الكروموسومات الرئيسية، مثل 21 و18 و13. يمكن أن يشير عدم التوازن إلى زيادة احتمال وجود تثلث صبغي.

تكون النتائج متاحة عادةً في غضون 7-10 أيام عمل، وسيناقش الأطباء النتائج مع المرضى بالتفصيل. إذا كانت النتيجة "منخفضة المخاطر"، فإنها توفر طمأنة قوية. إذا كانت النتيجة "عالية المخاطر"، فهذا لا يعني بالضرورة وجود الحالة، ولكن يجب النظر في إجراء اختبارات تشخيصية حاسمة إضافية. نقدم استشارات متخصصة في هذه الحالات، لإرشاد المرضى خلال خياراتهم.

في أن أم سي، نقدم اختبارًا يفحص:

  • التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
  • التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
  • التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)
  • الحالات المتعلقة بالكروموسومات الجنسية (مثل متلازمة تيرنر أو متلازمة كلاينفلتر)
  • بعض متلازمات الحذف الميكروي (قطع صغيرة مفقودة من الكروموسومات)

في أن أم سي، ندمج الفحص الوراثي غير الجراحي في برنامج شامل لرعاية الأم والجنين. نحن نؤمن بتمكين الآباء من خلال المعرفة. جزء من نهجنا لا يقتصر فقط على طلب اختبار، بل نقدم السياق والدعم الذي يجعل المعلومات ذات مغزى.

لضمان أعلى معايير الدقة لاختبار الفحص الوراثي غير الجراحي الذي يعتمد عليه مرضانا، نتعاون مع مختبرات عالمية المستوى. توفر شبكتنا من المرافق الوصول إلى هذا الفحص المتقدم في جميع أنحاء أبوظبي، دبي، الشارقة، عجمان، رأس الخيمة والعين، مما يضمن استفادة المرضى في جميع أنحاء الإمارات من الرعاية المتخصصة. مستشارونا هم خبراء يعملون بشفافية. يتميز الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة بدقة عالية للحالات التي يفحصها، لكنه لا يغطي جميع التشوهات الجينية أو الهيكلية.

يقود فرقنا أطباء توليد وأخصائيو طب الأجنة ذوو خبرة، الذين يلتزمون بشدة بدعم الآباء المنتظرين ويفهمون مزيج الإثارة والقلق الذي غالبًا ما يصاحب الحمل.

تفسير المعلومات الجينية المعقدة بطريقة واضحة ومتعاطفة ومطمئنة هي مهارات إضافية يمتلكها أطباؤنا. هم خبراء في إجراء فحوصات التشخيص قبل الولادة غير الجراحية، ولكن فوق ذلك، هم خبراء في توصيل معناها. أخصائيو شبكتنا في أن أم سي، عبر أبوظبي، دبي، الشارقة، عجمان، رأس الخيمة والعين، ملتزمون بتزويد المرضى بالوضوح والثقة التي يستحقونها خلال هذا الوقت الخاص.

الأسئلة الشائعة

احصل على إجابات لأسئلتك الطبية

الأسئلة الشائعة

لا، الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة هو اختبار فحص قبل الولادة غير جراحي ودقيق للغاية. يمكنه إخبارك إذا كان حملك لديه فرصة متزايدة لوجود حالة كروموسومية، لكنه لا يمكنه تشخيصها بنسبة 100٪. يتطلب التشخيص النهائي اختبارًا جراحيًا مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى.
من وقت استلام المختبر لعينة الدم، تكون نتائج الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة متاحة عادةً في غضون 7 إلى 10 أيام عمل.
لا. الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة غير جراحي تمامًا ولا يحمل أي خطر للإجهاض. على عكس الإجراءات التشخيصية مثل بزل السلى، هذه هي ميزته الأساسية.
نعم، لأن الاختبار يحلل الكروموسومات الجنسية، يمكنه تحديد الجنس الجيني للطفل بدقة عالية. يمكنك اختيار ما إذا كنت ترغب في تلقي هذه المعلومات أم لا.
الموقع

مواقع العيادات والمستشفيات

0 نتائج

جاري التحميل...